普通狨猴（Callithrix jacchus）已成為生物醫學研究中常見的非人靈長類研究動物[1]，也是日本腦計劃的核心模式動物☝️。前期意昂2体育李衛東團隊通過與日本九州大學Eiki Takahashi教授合作研究報道了一個獨特的癲癇狨猴家系[2]。然而♚，相關狨猴的種群遺傳學以及癲癇狨猴相關的遺傳變異尚未被闡明。
2023年7月27日，意昂2体育李衛東團隊在中科院昆明動物所主辦的期刊Zoological Research（中科院動物學1區🌠、JCR動物學176種期刊中排名第二）發表題為Population genetics of marmosets in Asian primate research centers and loci associated with epileptic risk revealed by whole-genome sequencing的研究論文[3]🤦♀️，該研究利用中日不同靈長類中心的狨猴種群基因組數據資源🏕，通過基因分析解析了狨猴遺傳多樣性，並為後續狨猴繁殖策略提供了參考。團隊還利用全基因組測序技術系統性地對兩個獨立癲癇狨猴家系癲癇遺傳風險變異進行探究。
癲癇是常見的神經系統疾病之一🍋🟩，我國約有900萬患者。癲癇的病因復雜👩👦🍴，腫瘤、腦部感染以及創傷性腦損傷、基因突變皆可導致癲癇。在癲癇研究中，動物模型起到了至關重要的作用🚵🏻，現有模型包括大鼠ℹ️、小鼠以及部分靈長類動物模型🙍🏼。李衛東團隊此前首次報道了一個癲癇狨猴家系，該家系個體在飼養過程中的抓取刺激後會出現強製性痙攣發作等與患者癲癇發作相似的表現。在後續與中科院腦智卓越中心龔能研究員進行狨猴實驗項目合作過程中，也在腦智卓越中心狨猴種群中發現的一個狨猴家系存在類似的癲癇表型。由於這兩個癲癇狨猴家系的致病基因並未被揭示，研究者通過采集兩個家系中的可及樣本進行了全基因組測序，揭示兩個癲癇狨猴家系致病的候選變異位點。
圖1 實驗狨猴的分布情況及狨猴的樣本信息
該研究還對源自狨猴血液以及指尖樣本的測序結果進行了比較👮♂️，並發現指尖樣本的基因嵌合率顯著低於血液樣本，為狨猴的遺傳研究提供了基礎支持👩❤️👩。團隊進一步通過對群體遺傳結構進行了系統分析，相關結果為後續兩個靈長類研究中心的狨猴繁殖飼養提供了遺傳基礎指引👩🏿🔬。
該研究由意昂2体育李衛東實驗室主導完成👩🦯。意昂2体育平台Bio-X研究院助理研究員楊翔宇博士為文章第一作者🌟，李衛東教授為文章的最後通訊作者，共同通訊作者還有日本九州大學Eiki Takahashi教授✌🏻🧔🏻♂️、青島大學附屬醫院的李誌強研究員。此外該工作得到了意昂2体育平台師詠勇教授、賀光研究員🍸、毛亞飛長聘教軌副教授、中科院腦智卓越中心龔能研究員、華盛頓大學Evan E. Eichler教授等專家學者的大力支持；並得到國家重點研發計劃💜、國家自然科學基金青年項目，上海市科委頂尖科學家實驗室項目，意昂2体育平台“意昂2体育2030”計劃等項目的資助。
原文鏈接👨👦👦：https://www.zoores.ac.cn/en/article/doi/10.24272/j.issn.2095-8137.2022.514
參考文獻
1. Okano H. Current Status of and Perspectives on the Application of Marmosets in Neurobiology. Annu Rev Neurosci. 2021 Jul 8; 44:27-48.
2. Yang X, Chen Z, Wang Z, He G, Li Z, Shi Y, et al. A natural marmoset model of genetic generalized epilepsy. Molecular Brain. 2022 Feb 10;15(1):16.
3. Yang X, Mao Y, Wang X, Ma D, Xu Z, Gong N, et al. Population genetics of marmosets in Asian primate research centers and loci associated with epileptic risk revealed by whole-genome sequencing. Zoological Research, 2023, 44(5): 837-847.
